Генетический фактор и причины бесплодия

ovdmitjb

4 года ago

Содержание

Факторы и причины генетического бесплодия у мужчин и женщин

Генетические изменения у одних людей находятся с рождения, у других — приобретенные. Ученые всего мира считают, что к этому приводит целый ряд факторов, таких как: брак с близким родственником, образ жизни, неправильное питание, загрязнение окружающей среды и многое другое.

Что такое генетическое бесплодие?

В генах заложена вся наследственная информация, которая необходима для развития оплодотворения яйцеклетки. Гены по отдельности образуют белок, который выстраивают организм в целом. По две копии каждого гена дети получают от своих родителей.

Генетические факторы бесплодия являются одним из главных проблем генетического бесплодия. Причина этому – мутация хромосом, как у мужчин, так и женщин.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора выставляют диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

В современной медицине нет возможностей для исправления генетических изменений, но при правильной постановке диагноза, назначений и лечения можно прийти к беременности и рождению малыша.

Генетические факторы бесплодия

Генетические причины бесплодия определяются в изменении структуры и числа хромосом. Такие нарушения являются как регулярными (выявляются во всех клетках тела), так и мозаичными (образуют клон клеток).

У здоровых женщин также могут находиться хромосомные аномалии. Увеличение и уменьшение числа Х-хромосом. Хромосомные аномалии, которые включают изменения числа, и структуры не половых хромосом то есть инверсии.

Эти нарушения приводят к выкидышам на ранних сроках беременности до 12 недель, замиранию плода, не вынашиванию беременности до конца срока, нарушение свертываемости крови, преждевременная менопауза, отсутствие менструации и так далее.

Поддержание репродуктивной функции и хорошее развитие у женщин и мужчин контролируется приблизительно двумя тысячами генов. Их мутации приводят к болезням, которые снижают фертильность и это может быть одним из основных признаков бесплодия.

Генетическое бесплодие у мужчин может быть обусловлено выявлением дополнительной Х-хромосомы или их аномальный набор. Полное отсутствие или недостаточное количество спермы. Частой причиной является врожденное двухстороннее недоразвитие семявыносящего протока, которое в 76% передается по наследству.

Мужское бесплодие связано с наследственной аномалией органов мочеполовой системы, нарушение эндокринной системы, синдром Дауна, болезнью почек, анемии, инфекции мочевыводящих путей, перегрев яичников (вызывает расширению вен семенного канала), опущение яичек в мошонку (крипторхизм), постоянные стрессовые ситуации, бесплодие не ясной этиологии и многие другие заболевания.

Если супружеская пара не может забеременеть в течении двух лет, или в анамнезе у женщины было несколько самопроизвольных абортов, врачи гинекологи рекомендуют посещение врача — генетика. Он в свою очередь планирует комплексное обследование, которое включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование.

У женщин изучают менструальный цикл, гормональный уровень в крови, проходимость маточных труб. У мужчин тестируют сперму.

Рекомендуют сдать анализы на различные инфекции: ВИЧ, гепатит В и С, хламидии, корь и так далее. Проводится ряд рентгеноскопических и эндоскопических обследований для уточнения диагноза.

В высококвалифицированных клиниках эти обследования проводятся в амбулаторном порядке и не занимают много времени.

После тщательного анализа устанавливается диагноз. Затем разрабатывается схема лечения, позволяющая преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

Диагностика генетического бесплодия

Методы лечения

Для созревания овуляции предлагают гормональную терапию. Чаще всего эта терапия назначается при синдроме поликистозных яичников. Под действием препаратов граафовые пузырьки созревают и лопаются для освобождения яйцеклетки.

Искусственное оплодотворение (инсеминация). Введение семенной жидкости мужчин в женскую матку увеличения шансов зачатия. При этом донором может быть любой, выбранный парой человек или анонимный донор.

Этот метод применяют при:

перитониальном бесплодии;
эндометриозе;
гормональные нарушения;
иммунологические патологии;
необъяснимые причины бесплодия.

Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) производится в лабораторных условиях вне тела матки. Эта процедура проводится несколькими этапами:

стимулируется овуляция;
контролируется созревание фолликул;
проводится изъятие яйцеклетки из спермы;
процедура оплодотворения проходит в условиях стационара;
прослеживание за эмбриональным ростом;
самые качественные эмбрионы переносятся в тело матки (1-3 штуки).

Перед провидением процедуры ЭКО врач должен рассказать пациенту про потенциальный риск для здоровья, будущего ребенка.

Отбор качественных сперматозоидов для оплодотворения:

Микрохирургическая аспирация – процесс забора семенной жидкости из придатка яичка при помощи специальной иглы. Полученная сперма проходит обработку для выбора самых активных сперматозоидов, которые будут использованы для введения в яйцеклетку. Замороженные оплодотворенные яйцеклетки, которые хранятся в течении пяти лет, могут быть введены в матку.

Показания к процедуре:

недоразвитие или полное отсутствие яичников;
возраст женщины достиг 40 годам и старше;
неэффективность других способов лечения;
регулярное не вынашивание беременности;
присутствие синдрома Тернера, высокий риск родить ребенка с генетическими отклонениями.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

Если женщина и мужчина морально подготовлены перед ними открываются все двери к осуществлению мечты. Несмотря на то, что вышеперечисленные процедуры занимают, немало времени, конечный результат приятно порадует и молодая пара ощутит все прелести родительского счастья. Нет ничего лучше на свете, чем испытать материнский инстинкт.

Источник: http://net-besplodiyu.ru/geneticheskoe-besplodie.html

Генетические причины бесплодия

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор.

Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин.

Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Как гены вызывают бесплодие

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
беременность не наступает более года;
диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
брак заключен между родственниками;
один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом.

Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду.

В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Факторы генетического бесплодия

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Читать также Щитовидная железа и бесплодие

Генетические причины женского бесплодия

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

регулярные (выявляются во всех клетках организма);
мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

Патологии развития органов

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития.

Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Дисфункция половых желез

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

кровотечения;
дисменорея;
ановуляция;
аменорея.

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ.

Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации.

В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

Читать также Гиперплазия и бесплодие

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

изменение формы или структуры Y-хромосомы;
поломка муковисцидозного гена CFTR;
аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни.

При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития.

Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
эректильная дисфункция;
скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматозоиды и что влияет на их качество

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни.

Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

алкоголь, табак, любые токсические вещества;
половые инфекции;
плохая экология;
авитаминоз;
избыточный вес;
перегревание организма;
травмы гениталий.

Нарушения сперматогенеза

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

Непереносимость глютена и связь с бесплодием

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию.

Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека.

Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Читать также Аборт как причина бесплодия

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин.

Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки.

Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Молекулярно генетические исследования

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики.

Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству.

Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

ЭКО;
ИКСИ;
TESA;
суррогатное материнство;
использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

Источник: https://childeco.ru/prichiny/geny.html

Факторы и причины генетического бесплодия у мужчин и женщин. Причины бесплодия: генетические факторы

Особенности женского генетического бесплодия

Бесплодие генетического характера встречается в 8-10% среди всех случаев невозможности зачать ребенка. В основном такая патология объясняется:

мутациями в генах;
изменением количества хромосом и их структуры.

Причины, часто встречающиеся при женском бесплодии:

11% женщин, страдающих бесплодием, имеют генетическую предрасположенность к аномалии, обуславливающей развитие синдрома Штейна-Левенталя –гиперандрогении, то есть синдрома поликистозных яичников;
7% женщин, имеющие заболевание эндометриоз есть многофакторные генетические нарушения, приводящие, как правило, к нарушению вынашиваемости, а такжеони могут поспособствовать возникновению опухолей;
беременность, осложненная мертворожденостью, спонтанными абортами или же родившийся плод имеет врожденные пороки – все это наблюдается у 16% женщин, страдающиеаномалия михромосомного набора;
при адреногенитальном синдроме частота бесплодия наблюдается у 60% женщин, в случае случайного прерывания беременности, вызванное мутациями нагенетическом уровне достигает 26%, а бесплодие до 60%;
5% женщин, страдающие синдромом преждевременной менопаузы, который приводит к вторичному бесплодию, обнаруживается синдром фрагильной X- хромосомы, когда происходит увеличение определенной области, зачастую такие женщины рожают ребенка, имеющего нарушения умственногоразвития;
30%-55% случаев, когда женщина страдает синдром Шерешевского-Тернера – заболевание первичной аменореи, то есть отсутствием менструаций,которое связано с хромосомными аномалиями;
генетические нарушения, связанные со свертываемостью крови, ведущие к тромбофилиинередко сопровождающиеся невынашиванием беременности;
подтвержденная наследственная предрасположенность к осложненному протеканиюбеременности, гинекологическим и многим соматическим заболеваниям.

Наиболее часто встречающиеся генетические риски бесплодия у мужчин

У 1/3 мужчин с олигозооспермией (в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов), как правило, выявляются аномалия развития хромосом. При этом наиболее часто диагностируется синдром Кляйнфельтера, вызываемого наличием одной дополнительной Х-хромосомы, что ведет к нарушению сперматогенеза (продукции сперматозоидов). Другим признаком этого состояния является небольшой размер яичек.
У 3-5% мужчин с олигоспермией и азооспермией (малым количеством сперматозоидов и полным их отсутствием) выявляется дефект строения (отсутствие участка) Y-хромосомы, вызывающий нарушение сперматогенеза (выработку полноценных сперматозоидов и в нормальном количестве).
У 5% мужчин при врожденном 2-стороннем недоразвитии (аплазии) семявыносящего протока и 2-стороннем нарушении (обструкции) семявыносящих протоков, ведущих к отсутствию в эякуляте сперматозоидов (азооспермии) и/или к изменению их строения и ослабления подвижности, выявляются мутации в гене (CFTR), приводящие к развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по наследству.
У 2-4% супружеских пар с наличием в анамнезе 2-х и более выкидышей, выявляется аномальное расположение хромосом.
У 4-4,5% супружеских пар, где у мужчин имеются аномалиями набора хромосом, наблюдаются спонтанные аборты в сочетании с мертворождениями или внутриутробными аномалиями развития плода.
Также с наличием мужского бесплодия связаны такие наследуемые состояния и заболевания, как аномалии развития органов половой системы (псевдогермафродитизм, различные виды гипоспадий, инверсия пола, крипторхизм и др.), эндокринные нарушения, миотоническая дистрофия, болезнь поликистозных почек, синдром Дауна, некоторые виды анемий и многие другие.

Могут ли быть симптомы при генетическом бесплодии?

Определить наличие женского генетического бесплодия можно по таким признакам:

отсутствие менструального цикла. Аменорея может быть первичной или вторичной;
генетические бесплодие – это задержка полового созревания. Первый менструальный цикл наступает после 17 лет;
неоднократные выкидыши или замирание плода на раннем сроке развития беременности. Такие случаи могут объясняться плохой свертываемостью крови, что является генетической особенностью;
рождение больного ребенка;
несколько неудачных попыток ЭКО;
мертворождение;
отсутствие беременности на протяжении 1-2 лет при условии регулярной и незащищенной половой жизни.

Ранняя менопауза может говорить о диагнозе генетическое бесплодие у женщин. Лечение такой патологии редко оказывается успешным.

Мужское генетическое бесплодие проявляется таким образом:

развитие первичных и вторичных половых признаков осуществляется с задержкой, у подростка может быть нехарактерный высокий голос, невысокий рост, маленькие яички, узкие плечи и широкие бедра;
при достижении оргазма спермы может быть мало или же она вообще отсутствует.

Если у супругов имеются такие признаки, рекомендуется проконсультироваться у опытного генетика. Для подтверждения или исключения диагноза генетическое бесплодие анализ сдает женщина и мужчина.

На первом этапе диагностики исследуется сперма и изучается характер менструального цикла. Также проверяется проходимость маточных труб и концентрация гормонов в крови.

Для выявления генетических отклонений применяют сложные цитогенетические методы. Кроме этого возможно изучение фрагментов ДНК на молекулярном уровне.

Зная, генетическое бесплодие – что это, женщина должна пройти соответствующее обследование, если планирует беременность после 37 лет.

Методы обнаружения генетического бесплодия

Если не выявлены основные причины бесплодия, специалисты начинают искать другие факторы, которые могли бы привести к появлению такого диагноза.

Для подтверждения или исключения наличия патологии проводятся такие диагностические мероприятия:

эндокринологическое обследование;
изучение андрологических характеристик;
выявление генетической предрасположенности.

Генетическая диагностика проводится для анализа собранного материала и выделения особенностей состояния.

Для того чтобы поставить диагноз генетическое мужское бесплодие, нужно сдать анализ венозной крови и пробу щечного эпителия. Ход дальнейшего лечения будет зависеть от результатов исследования.

Причины бесплодия: генетические факторы

shutterstock.com

В невозможности зачать ребенка могут быть виноваты оба родителя. Каковы причины бесплодия у мужчин и женщин?

По данным ВОЗ, выделяют 16 основных факторов женского и 22 фактора мужского бесплодия, но очень часто наблюдается их сочетание — это многофакторное бесплодие, что в значительной степени затрудняет постановку правильного диагноза.

Причины бесплодия у мужчин: генетические факторы

В настоящее время показатели бесплодия у мужчин репродуктивного (детородного) возраста достигают 4-5% , при этом у 40-50% бесплодных супружеских пар оно связано с наличием количественных и/или качественных изменений в сперме — патозооспермией.

Более половины всех форм патозооспермии составляют олигозооспермия (количество сперматозоидов в эякуляте 5 млн./мл и менее) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

Если патозооспермия не является следствием генетических нарушений, а например, вызвана:

злоупотреблением спиртными напитками, курением, употреблением наркотиков,
длительным лечением некоторыми лекарственными препаратами (гормоны, психотропные препараты, антибиотики и т.д.),
наличием заболеваний (варикоцеле, перекрут яичка и т.д.),
производственными вредностями (работа в горячем цехе, на химическом производстве и т.д.)

— то существуют неплохие перспективы лечения этих состояний, позволяющие восстановить качество спермы и родить здорового ребенка.

При генетически обусловленном бесплодии мужчинылечение не эффективно, поэтому рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворение с инъекцией сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) с предварительной предимплантационной диагностикой для переноса эмбрионов только женского пола, так как возможно наследованием этого типа бесплодия сыновьями.

Наиболее часто встречающиеся генетические риски бесплодия у мужчин

У 1/3 мужчин с олигозооспермией (в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов), как правило, выявляются аномалия развития хромосом. При этом наиболее часто диагностируется синдром Кляйнфельтера
, вызываемого наличием одной дополнительной Х-хромосомы, что ведет к нарушению сперматогенеза (продукции сперматозоидов).
Другим признаком этого состояния является небольшой размер яичек.
У 3-5% мужчин с олигоспермией и азооспермией (малым количеством сперматозоидов и полным их отсутствием) выявляется дефект строения (отсутствие участка) Y-хромосомы, вызывающий нарушение сперматогенеза (выработку полноценных сперматозоидов и в нормальном количестве).
У 5% мужчин при врожденном 2-стороннем недоразвитии (аплазии) семявыносящего протока и 2-стороннем нарушении (обструкции) семявыносящих протоков, ведущих к отсутствию в эякуляте сперматозоидов (азооспермии) и/или к изменению их строения и ослабления подвижности, выявляются мутации в гене (CFTR), приводящие к развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по наследству.
У 2-4% супружеских пар с наличием в анамнезе 2-х и более выкидышей, выявляется аномальное расположение хромосом.
У 4-4,5% супружеских пар, где у мужчин имеются аномалиями набора хромосом, наблюдаются спонтанные аборты в сочетании с мертворождениями или внутриутробными аномалиями развития плода.
Также с наличием мужского бесплодия связаны такие наследуемые состояния и заболевания, как аномалии развития органов половой системы (псевдогермафродитизм, различные виды гипоспадий, инверсия пола, крипторхизм и др.), эндокринные нарушения, миотоническая дистрофия, болезнь поликистозных почек, синдром Дауна, некоторые виды анемий и многие другие.

Причины бесплодия у женщин: генетические факторы

В настоящее время (по данным ВОЗ) выделяют 16 основных факторов женского и 22 фактора мужского бесплодия, но очень часто наблюдается их сочетание — это многофакторное, или комплексное, бесплодие, что в значительной степени затрудняет постановку правильного диагноза.

Кроме того, в 7-10% случаев бесплодия дается заключение об идиопатическом (неясного происхождения) бесплодии, когда не удается выявить его причины, и беременность не наступает.

Поэтому принято начинать обследование женщины только после установления репродуктивной способности супруга.

Генетические факторы женского бесплодия составляют 8-10% от всех видов женского бесплодия, при этом они могут быть связаны с изменением числа и/или структуры хромосом) или генетических мутаций. Как правило, их количество возрастает с возрастом, начиная с 35-38 лет.

Наиболее часто встречающиеся факторы женского бесплодия

У 16% женщин с аномалиями хромосомного набора беременность осложняется спонтанными абортами в сочетании с мертворожденостью или врожденными пороками развития плода.
Генетические нарушения свертывающей системой крови, проводящие к тромбофилии (повышенной кровоточивости), часто сопровождающиеся невынашиванием беременности.
У 11% женщин с бесплодием выявляются генетические аномалии, обуславливающие развитие гиперандрогении у женщин — синдрома поликистозных яичников (синдрома Штейна-Левенталя).
Частота невынашивания беременности при адреногенитальном синдроме, вызванном генетическими мутациями (СYP21), достигает 26%, бесплодие – до 60%.
От 30% до 52% случаев первичной аменореи (отсутствия менструаций) связано хромосомными аномалиями, например, синдром Шерешевского-Тернера, встречающийся у одной на три тысячи родившихся девочек.
У 5% женщин с синдромом преждевременной менопаузы, ведущей к вторичному бесплодию, выявляется синдром фрагильной (с увеличение определенной области) X- хромосомы. Нередко у таких женщин рождаются дети с нарушением умственного развития (чаще мальчики).
У 7% женщин с эндометриозом отмечаются многофакторные генетические нарушения, которые не только приводят к нарушению вынашиваемости, но могут вести и к возникновению опухолей.
Доказана наследственная предрасположенность ко многим соматическим и гинекологическим заболеваниям, а также к патологическому (осложненному) протеканию беременности, в том числе с таким грозным осложнением, как эклампсия и другие.

Источник: https://vitaportal.ru/planirovanie-beremennosti/geneticheskie-faktory-muzhskogo-i-zhenskogo-besplodiya.html